Ø 基于通路的全基因组关联分析数据挖掘

Ø 复杂疾病全基因组/候选基因关联分析

Ø 复杂疾病表观遗传机制研究

复杂疾病有其复杂的分子机理，从基因组学、表观基因组学的角度来全面揭示这些分子机理，已经成为现在和将来的研究趋势。随着人类基因组计划的快速发展，生物信息学技术在人类疾病与功能基因的发现与识别、基因与蛋白质的表达与功能研究等方面都发挥着关键的作用。我们的研究侧重于建立疾病研究的生物信息学分析方法及该方法在疾病研究中的应用，为疾病的预防、预测、早期诊断和治疗提供科学依据。

复杂性疾病的分子机理通常和多个微效基因的累加作用相关，并与特定环境因素有关。迄今为止，这些疾病的致病机理尚未完全明确，人类还在征服这些疾病的道路上探索。全基因组关联学习（Genome-wide association study, GWAS）用约30-100万或更多的SNP（single nucleotide polymorphism，单核苷酸多态性）来代表全基因组共有变异（common variation），作为全基因组基因的标记，通过检测在不同的表型下人群中全基因组范围的SNP基因型差异，进而确定SNP标记的与表型相关联的基因。我们的研究侧重对已经公开发表的GWAS数据进行基于统计学的数据挖掘和算法设计，找出新的疾病相关候选基因。我们也将从系统生物学的角度出发，开展基于通路（pathway）的GWAS数据分析方法，探索与疾病相关的生物学功能单元，从而为揭示复杂性疾病的分子机理提供科学依据。将这些信息学分析结果应用于候选基因关联学习，将有助于揭示疾病机理和发现新的SNP marker。表观遗传学研究在没有DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆、可遗传的变化，如DNA甲基化、染色质重塑等。我们的研究关注DNA甲基化芯片的数据分析和相应的基于通路的数据挖掘。